摘要：“公司”要求的工作没完成，反倒“搞破坏”时产生了不少东西（尤其是戊二酸）。

这是一个发生在“大头儿子”体内的故事……

“公司”要求的工作没完成，反倒“搞破坏”时产生了不少东西（尤其是戊二酸）。

戊二酸越来越多，不仅对人体没什么用，还会带来危害，形成戊二酸血症。

而戊二酸血症Ⅰ型常损伤神经系统而引发脑部疾病。

戊二酸血症Ⅰ型患儿可能没有急性症状，最明显的是头部较大，而且会越来越大，伴肌力弱。

这段时间内，如果患儿经历了发热、

感染、手术、疫苗接种，很可能会

刺激到损伤的神经系统，出现急性

脑病危象表现。

引发意识丧失、癫痫发作、运动能力和语言能力发育落后或减退，如果脑病反复，还会影响患儿的智力，不及时治疗的话，很可能导致瘫痪。

那么，有办法改变故事的结局吗？有！

方法一

发现情况，高度重视，及时看医生。

积极参与新生儿疾病筛查。

减少“搞破坏”的“员工”。限制摄入赖

氨酸和色氨酸，由此减少戊二酸的

产生，要食用戊二酸血症Ⅰ型特殊

配方食品。

方法三

给“摸鱼”的“员工”找点事干。

终身服用药物左卡尼汀，借药物中的成分消耗那些生成戊二酸的物质。

总之，多角度下手，虽然戊二酸血症Ⅰ型无法预防和根治，但通过努力，可以一步步改善患者以后的生活。

内容来源：

人民卫生出版社出版《漫画罕见病》

本书主编：

上海交通大学医学院附属新华医院主任医师 蔡威

来源：月七色